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Diagnóstico
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Para los pacientes y los padres las primeras pistas hacia un diagnóstico incluyen problemas respiratorios que empiezan al nacimiento o durante los primeros meses de vida. A diario (o muy frecuentemente), también está la tos, a menudo una tos húmeda. Las quejas más comunes son : las secreciones de los oídos o tapones, al igual que una  mucosidad constante. Una respiración ruidosa y la producción de mucha flema pueden llevar a un diagnóstico erróneo de asma. Una  reacción inefectiva a los tratamientos contra el asma es normal. Son típicos los episodios repetidos de bronquitis o pulmonía, a veces causados por microorganismos poco comunes.

Muchas familias también dan cuenta de frecuentes dolores de cabeza, relacionados con las sienes o no, malestar de estómago o gastrointeritis, dificultad para ganar peso y fiebres raras, aunque por el momento no está demostrado que estos síntomas tengan relación con PCD.

Los criterios oficiales de diagnóstico aquí presentados han sido obtenidos de GeneReviews Primary Ciliary Dyskinesia.

Estableciendo el diagnóstico

El diagnóstico de la diskinesia ciliar primaria (PCD) require la presencia de uno o más de estos síntomas :

Trastorno crónico sinopulmonar (las sienes, los oídos y los pulmones):

  • Tos crónica (a menudo húmeda) y producción de flemas
  • Sibilancias crónicas y bloqueos del aire
  • Trastornos debidos a obstruciones pulmonares en las pruebas de función pulmonar
  • Colonizaciones persistentes con patógenos (microbios que causan infección) que no son comunes en los individuos sanos, tales como Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureas y Haemophilus influenza.
  • Rayos X del pecho con abnormalidades crónicas
  • Rayos X de las sienes con abnormalidades crónicas
  • Otitis media crónica (líquido en el oído o infecciones)
  • Fatiga respiratoria neonatal (puede ser leve o muy severa)
  • Congestión nasal crónica desde  nacimiento.

Abnormalidades en la ubicación de los órganos en el pecho y en el abdomen que se pueden manifestar como :

  • El situs inversus totalis o reversión de espejo de todos los órganos internos, en la que todos los órganos funcionan normalmente en la posición de inversión de espejo, o
  • el situs ambigus o heterotaxia que es una condición que se caracteriza por la colocación anormal de los órganos debido al error en el establecimiento del patrón derecha-izquierda normal durante el desarrollo embrional. La heterotaxia está normalmente asociada a defectos congénitos de uno o más órganos y especialmente con defectos congénitos del corazón que pueden ser leves y controlables o complejos y severos.
  • Dedos en palillo de tambor, una condición en la que las puntas de los dedos alrededor de las uñas aparecen inchadas y redondeadas. Las uñas toman una apariencia brillante y con una curvatura anormal. Ésta es una imagen de hipocratismo digital en un niño con fibrosis cística.
  • La identificación de defectos estructurales específicos de las cilias realizadas con un microscopio electrónico de transmisión o TEM. Ésta es la prueba patrón de diagnóstico para la diskinesia ciliar primiaria que requiere una biopsia del tejido ciliado de las vías respiratorias que se obtiene normalmente son un rascado en la nariz o en la traquea. Más información sobre el proceso de la biopsia y las dificultades en el diagnóstico de PCD.
  • Una prueba genética positiva para PCD. Más información sobre las pruebas genéticas en PCD.
  • Además, la medición del óxido de nitrato en la nariz, aunque no sea parte del diagnóstico, puede ser un método muy útil de detención en PCD, ya que se caracteriza por niveles bajos de óxido de nitrato en las fosas nasales. Más información sobre el Óxido de Nitrato nasal en PCD.